Синдром Туретта

Человек, живущий с синдромом Туретта, может неожиданно начать совершать разные движения, издавать звуки, произносить отдельные слова или даже целые фразы. Эти проявления возникают внезапно, не подчиняются желанию, не могут быть полностью подавлены усилием воли. Обычно заболевание проявляется в 5–7 лет. Частота, интенсивность симптомов увеличиваются, достигают пика в подростковом возрасте. При своевременном выявлении можно облегчить течение заболевания, снизить его влияние на качество жизни. Врачи клиники «Трезвый путь» в Екатеринбурге проводят комплексное лечение синдрома Туретта.

Описание патологии

Для этого расстройства характерно появление непроизвольных сокращений, которые могут затрагивать разные участки тела – лицо, шею, руки, туловище. Эти сокращения проявляются в виде резких движений, моргания, гримас, подёргиваний, а иногда даже прыжков или наклонов головы. Такие движения называются моторными тиками. У пациентов часто наблюдаются вокальные (голосовые) тики – это непроизвольные звуки, шмыганье носом, покашливание, фырканье, выкрики или даже отдельные слова, фразы.

По своей природе это заболевание относится к группе расстройств, в которую входят состояния, затрагивающие регуляцию непроизвольных движений. Происходит сбой в работе экстрапирамидной системы мозга – той, что отвечает за автоматические моторные функции, координацию, подавление ненужных движений.

Впервые расстройство было подробно описано французским врачом-неврологом Жоржем Жилем де ла Туреттом. Он представил медицинскому сообществу результаты наблюдений за несколькими пациентами, у которых отмечались «необычные телодвижения, гримасы, звуковые выкрики». Его работа стала одной из первых попыток систематически объяснить проявления, ранее считавшиеся просто «нервными привычками» или «чудачествами».

Современники Туретта называли заболевание «болезнью тиков». Позднее, в знак признания заслуг исследователя, расстройство получило официальное название «синдром Туретта», объединившее двигательные и вокальные проявления в рамках одного клинического диагноза.

Причины

Точные причины возникновения синдрома до конца не установлены, и это остаётся предметом активных научных исследований. Современные данные позволяют предположить, что основную роль играет наследственный фактор. Установлено, что если один из родителей страдает этим заболеванием или сходными тиковыми расстройствами, вероятность развития синдрома у ребёнка увеличивается примерно в 10 раз по сравнению с общим населением. Но конкретный ген, ответственный за развитие заболевания, пока не выявлен.

Врачи считают, что в основе синдрома лежат нарушения обмена нейромедиаторов – химических веществ, передающих сигналы между нервными клетками. Дисбаланс этих веществ может приводить к повышенной активности определённых отделов мозга – базальных ганглиев, которые регулируют движения.

Кроме наследственной предрасположенности, есть ряд других гипотез. К возможным провоцирующим факторам относят:

• перенесённые нейроинфекции;
• аутоиммунные реакции организма;
• родовые травмы;
• осложнения во время беременности, способные повлиять на формирование нервной системы ребёнка.

Некоторые специалисты отмечают, что психоэмоциональные перегрузки, стресс, недосыпание, неблагоприятная окружающая среда усиливают проявления уже существующих симптомов.

Почему синдром Туретта – это сложное заболевание? В нём сочетаются генетические, биохимические, внешние механизмы. Подход к диагностике и лечению требует внимательности, участия специалистов разных направлений – неврологов, психиатров, генетиков и психотерапевтов.

Проявления расстройства

Основные признаки – единичные или множественные двигательные тики, которые часто сочетаются как минимум с одним вокальным тиком. Эти проявления не зависят от желания человека, возникают внезапно, не могут быть полностью контролируемы. Их интенсивность может меняться в зависимости от психоэмоционального состояния, усталости, уровня тревоги или стресса.

Неконтролируемые движения, характерные для заболевания, могут иметь разный характер. Наиболее типичные из них:

• кривляния, непроизвольные гримасы лица, мимические сокращения;
• закатывание глаз, зажмуривание или частое моргание;
• шумное шмыганье носом, сопение, подёргивания мышц щёк, губ;
• напряжение крыльев носа, хмурение бровей;
• высовывание или прикусывание языка, облизывание губ;
• подёргивания плечами, кивки головой, покачивания туловищем, подпрыгивания, повороты шеи, другие автоматические движения.

Для тиков Туретта характерны изменчивость и непостоянство: одни движения исчезают, а на их месте появляются новые. При этом наблюдается тенденция к «распространению» симптомов сверху вниз – сначала страдают мышцы лица, головы, затем шеи, плеч, рук, а позже могут вовлекаться спина, конечности.

Среди вокальных тиков часто встречаются покашливание, посапывание, мычание, хмыканье, свист, фырканье, непроизвольные вскрики или отдельные слоги. Иногда больной повторяет услышанные фразы (эхолалия) или собственные слова (палилалия), произносит нечленораздельные, бессмысленные звуки. У части пациентов, особенно в детском, подростковом возрасте, проявляется копролалия – непроизвольное произнесение нецензурных или социально неприемлемых выражений, что вызывает сильный психологический дискомфорт у самого ребёнка, его семьи.

При прогрессировании синдрома Туретта симптомы усиливаются, усложняются. Простейшие подёргивания постепенно сменяются комбинированными движениями, включающими несколько групп мышц одновременно. Пациенты отмечают, что при попытке сдержать тик внутреннее напряжение возрастает, а после короткой паузы тик возвращается с удвоенной силой.

У детей с синдромом Туретта часто наблюдаются сопутствующие нарушения:

• неустойчивая координация движений;
• повышенная возбудимость;
• неловкость;
• проблемы с артикуляцией, речью.

Иногда фиксируются трудности с запоминанием, концентрацией внимания, обучением, что создаёт дополнительные сложности в школьной среде.

Из-за внешних проявлений тиков ребёнок сталкивается с осуждением, непониманием и насмешками сверстников, что усугубляет психологическое состояние. Постепенно формируется чувство неуверенности, тревожность, раздражительность, навязчивые мысли, внутреннее напряжение. Такие дети могут избегать общения, становиться замкнутыми, испытывать страх перед коллективом или публичными ситуациями.

Частота и выраженность тиков не являются постоянными. Эмоциональное перенапряжение, стресс, усталость, физические нагрузки, недосыпание, сильное волнение – всё это усливает проявления гиперкинезов. В спокойной, доброжелательной обстановке симптомы, напротив, могут временно ослабевать.

Осложнения

Это не только неврологическое, но и социально-психологическое заболевание, поскольку его проявления часто мешают нормальному взаимодействию человека с окружающими. Постоянные тики, непроизвольные звуки создают трудности в учёбе, самообслуживании, адаптации в обществе. Без лечения и понимания семьи расстройство может снижать качество жизни.

Если болезнь остаётся без внимания, своевременной коррекции, со временем могут развиваться осложнения:

• поведенческие нарушения, склонность к импульсивности, расторможенности;
• синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);
• тревожные, обсессивно-компульсивные расстройства (ОКР);
• фобии, навязчивые страхи, панические состояния;
• депрессии, апатия, эмоциональная нестабильность;
• расстройства сна – трудности с засыпанием, ночные пробуждения, бессонница.

У детей с синдромом Туретта часто наблюдаются повышенная чувствительность к критике, эмоциональная неустойчивость. Они могут впадать в состояние раздражения или апатии, проявлять вспышки агрессии, а в тяжёлых случаях – даже самоповреждающее поведение. Без поддержки и корректного отношения есть риск формирования суицидальных мыслей, глубокой депрессии.

При появлении первых признаков гиперкинезов или изменении поведения ребёнка важно обратиться к врачу-неврологу, психиатру или психотерапевту. Попытки самостоятельного лечения Туретта, наказания или игнорирования симптомов только усугубляют проблему. Ранняя диагностика и адекватная терапия, включающая медикаментозное лечение, психотерапию, поддержку семьи, позволяют облегчить течение болезни, помочь ребёнку жить активной жизнью без социальной изоляции.

Диагностика заболевания

Постановка диагноза основана на тщательном клиническом обследовании, сборе анамнеза. Невролог оценивает характер тиков, их частоту, продолжительность, сочетание с другими симптомами. Важную помощь в диагностике дают описания проявлений родителями, видеозаписи, фиксирующие эпизоды непроизвольных движений и звуков, – они позволяют более точно определить тип и интенсивность тиков.

Диагностические критерии:

• двигательные тики, минимум 1 вокальный;
• тики проявляются на протяжении более одного года, их выраженность может колебаться, но полностью они не исчезают;
• начало заболевания происходит в детском или подростковом возрасте, иногда позже;
• симптомы не связаны с употреблением психоактивных веществ.

Специфического теста для подтверждения диагноза нет. Но врач может назначить магнитно-резонансную (МРТ) или компьютерную томографию (КТ) головного мозга. Эти исследования необходимы для исключения органических поражений нервной системы, вторичных причин тиков. У людей с синдромом Туретта результаты обследований находятся в пределах нормы, что подтверждает функциональный, а не структурный характер расстройства.

Если заболевание проявляется в более зрелом возрасте или симптомы атипичные (например, сопровождаются слабостью, потерей сознания, изменениями речи), необходимо провести расширенное обследование для исключения других неврологических патологий. В таких случаях врач может рекомендовать дополнительные лабораторные анализы:

• исследование крови;
• иммунологических маркеров;
• метаболических показателей.

Тщательная диагностика играет важную роль, ведь от правильного понимания природы симптомов зависит выбор стратегии лечения. Чем раньше установлен диагноз, тем выше вероятность успешной адаптации, контроля над проявлениями заболевания.

Лечение болезни Туретта

Основная цель терапии – не полное устранение тиков, а снижение их интенсивности и частоты, улучшение психоэмоционального состояния. Лечение направлено на то, чтобы помочь человеку адаптироваться в социальной среде, облегчить взаимодействие с окружающими, поддерживать его самооценку.

Комплексная терапия сочетает психологическую поддержку, психотерапевтические методики, медикаментозное лечение и работу с образом жизни, что позволяет достигать улучшения качества жизни пациентов, помогает им справляться с трудностями, связанными с тиками.

Психологическая помощь

Эффективная стратегия для облегчения проявлений синдрома Туретта – применение специальных психотерапевтических подходов. Одной из наиболее результативных методик считается комплексная поведенческая терапия, которая помогает пациентам осознавать свои эмоции, распознавать ситуации, обстоятельства, способные провоцировать или усиливать тики, постепенно вырабатывать навыки контроля над ними.

Под руководством психолога или психотерапевта человек учится замещать социально неприемлемые движения и звуки безопасными альтернативными действиями. Например, при приближении голосового тика пациент может сглотнуть слюну, сделать небольшое движение языком во рту или выполнить другое нейтральное действие, которое не привлекает внимания, снижает выраженность симптома. Постепенно такие замещающие реакции становятся привычкой, что позволяет снизить частоту и интенсивность тиков.

Внимание в психотерапии уделяется формированию положительного отношения к болезни. Это важно для детей:

• взрослым не следует ругать ребёнка;
• выражать недовольство;
• наказывать за проявления тиков.

Негативная реакция родителей или педагогов может закрепить чувство неполноценности, вызвать стресс, который усиливает проявления болезни. Наоборот, необходима поддержка, внимание, понимание. При правильном отношении к ребенку и последовательной работе с психотерапевтом проявления синдрома со временем стабилизируются, а симптомы уменьшаются или исчезают, что облегчает адаптацию в обществе, снижает тревожность.

Медикаментозное лечение

Выбор препарата, его дозировки и продолжительности курса терапии осуществляется врачом. При подборе учитывается характер симптомов, сопутствующие заболевания, возраст пациента, переносимость препарата. Медикаментозная терапия направлена на снижение моторной и голосовой возбудимости, уменьшение эмоционального напряжения, улучшение когнитивных функций, что помогает пациенту вести более полноценную жизнь.

В терапии синдрома Туретта применяются препараты разных фармакологических групп.

1. Нейролептики – действуют на определённые отделы головного мозга, снижают нервное и эмоциональное напряжение, что помогает уменьшить частоту, интенсивность тиков.
2. Миорелаксанты – расслабляют мышцы, оказывают лёгкий седативный эффект, уменьшают непроизвольные движения, особенно двигательные тики.
3. Седативные препараты растительного происхождения – мягко успокаивают нервную систему, помогают справляться с тревожностью, повышенной раздражительностью, оказывают общее расслабляющее действие.
4. Антиконвульсанты – помогают снизить частоту гиперкинезов, уменьшают неконтролируемые движения.

Подбор лекарства требует регулярного наблюдения врача для контроля побочных эффектов, оценки эффективности терапии. Дозировка и состав препарата корректируются, чтобы достичь баланса между уменьшением тиков и сохранением общего состояния.

Прогноз

Дети с синдромом Туретта часто сталкиваются с трудностями в обществе. Учителя и сверстники могут неправильно интерпретировать тики как шалости или нежелательное поведение, что отрицательно сказывается на успеваемости, самооценке ребёнка. Такое непонимание создаёт ситуацию, которая может усиливать проявления болезни.

Большинство пациентов с возрастом наблюдают снижение выраженности тиков, а у части из них симптомы полностью исчезают. Известны примеры люди, для которых синдром не стал препятствием к профессиональной реализации и общественному признанию, что подтверждает возможность успешной адаптации, личностного развития.

Полностью предотвратить развитие патологии невозможно. Но у родственников пациентов риск возникновения таких расстройств выше, что следует учитывать при планировании наблюдения, профилактических мер.

До постановки точного диагноза и начала лечения важно:

• минимизировать стрессовые и эмоциональные перегрузки;
• создать благоприятную среду для ребёнка;
• ограничить влияние резких внешних раздражителей;
• поддерживать положительное взаимодействие с окружением.

Такие меры помогают снизить частоту и выраженность тиков, облегчить эмоциональное состояние, способствуют адаптации ребёнка в коллективе.

Правильная комбинация психологической поддержки, медикаментозного лечения и внимательного отношения семьи и педагогов позволяет улучшить качество жизни пациента, снизить социальную напряжённость.